來自河北滄州的唐女士、遼寧鞍山的王楠近日在社交媒體上與網友互動。她們分別以孩子的名字起了昵稱——「知知媽媽」「菲璠媽媽」，她們的孩子都患有一種罕見病——雷特綜合症。

　雷特綜合症是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，由MECP2基因突變或缺失引起，主要累及女性，發病率為一萬五千分之一到一萬分之一。臨床主要表現為手部刻板動作、語言發育遲滯或倒退、癲癇發作。

　該病由奧地利醫師安德烈亞斯‧雷特（Andreas Rett）於一九六六年首次發現，國內首個病例由北京大學第一醫院於一九八八年報告。

　「最早診斷此病的是我的導師吳希如教授。一九九一年，我成為吳教授的臨床博士生，開始雷特綜合症的相關研究。」北京大學第一醫院兒科教授包新華說。

　在包新華接診的患兒中，平均每月有近五例被確診為雷特綜合症。「在確診之前，這些孩子普遍被診斷為腦發育不良、孤獨症。」包新華說。

　唐女士的女兒知知是包新華的病人。

　二０二一年初，在發現女兒表現出孤獨症、手功能和語言退化等特徵後，唐女士帶著知知在北京做了各類檢查，但結果顯示一切正常，醫生也建議孩子回家觀察。

　「在一個孤獨症兒童家長微信群中，一位父親說『你們孩子可能是雷特，活不長』。當時，我感覺天塌下來了。」唐女士回憶說。

　二０二一年三月，唐女士帶著十八個月大的知知來到包新華的診室。經基因檢測後，最終確認女兒患有雷特綜合症。

　王楠有一對四歲的雙胞胎，姐姐亦菲和妹妹亦璠在十五個月大時被確診為雷特綜合症。

　「雷特綜合症相關的康復費用很大，現在兩個孩子一年的康復費用是八萬到十萬。」王楠表示國內沒有專門為雷特綜合症患者提供康復治療的機構，孩子們現在與孤獨症患者一同接受康復治療。

　目前，國內外都沒有治療雷特綜合症的藥物上市。「等待特效藥」成為雷特患兒家庭的共同期望。

　「作為一種遺傳性疾病，根本的治療在於基因治療，目前國內有相關研究，但尚未進入臨床。」包新華說。

　二０二一年五月，唐女士開設了自己的小紅書賬號，分享關於雷特綜合症的知識以及女兒康復訓練的日常。

　「以前我怕大家歧視我的孩子，但現在不會了。我感受到女兒作為特殊兒童的價值，以及作為特殊兒童父母的價值。」唐女士坦言，大部分人從未聽過雷特綜合症，現在患者們最需要的是「被聽見」。

　罕見病是診療挑戰較大的疾病領域，也是全球共同的重大公共衛生問題。近年來，中國不斷加大醫療衛生事業投入；完善出生缺陷防治體系，全國婚前保健機構、孕前優生健康檢查機構已有四千多家，產前篩查機構已達四千八百多家，產前診斷機構已達四百九十八家；建立罕見病用藥供應監測機制、提高罕見病用藥研發和產業化水平、支持中醫藥參與罕見病防治……中國正採取一系列舉措，努力提高罕見病救治、預防、用藥保障水平。

　去年，廣受關注的「SMA（脊髓性肌萎縮症）天價救命藥」諾西那生鈉注射液經過「靈魂砍價」後，從每針七十萬元降至三萬三千元進入醫保目錄。山東棗莊五歲男孩李佳樹成為該藥納入醫保後的全國首例受益人。

　「這些消息給了我們很大信心。現在政府也會對殘疾人家庭給予生活和康復補助。我相信在政府和社會的幫助下，我們定會渡過難關。」唐女士說。◇