在會場大屏幕播放的視頻裡，漸凍症患者蔡磊正分享他組建團隊、推動患者數據庫建設和藥物研發的故事——這是博鰲亞洲論壇二０二四年年會「關注罕見病，促進健康公平可及」分論壇上的動人一幕。

　被譽為「漸凍症鬥士」的京東集團前高管蔡磊，由於喉肌和呼吸肌的退化，說話時只能從喉嚨裡擠出又細又尖的聲音，但他與病魔勇敢鬥爭的精神獲得了全場與會人員的熱烈掌聲。

　「漸凍人」「瓷娃娃」「蝴蝶寶貝」……這些不常見的名詞，是社會賦予罕見病患者的溫情稱呼。世界衛生組織將罕見病定義為︰患病人數佔總人口萬分之六十五到千分之一之間的疾病或病變。目前，全球已知罕見病有數千種，被稱為「醫學孤兒」的患者約有三億。

　由於發病率和治癒率極低，罕見病已成為世界各國共同面臨的醫學難題。應對罕見病，在藥品研發、疾病診療、醫療保障、跨國合作等方面，仍存在諸多挑戰。

　博鰲亞洲論壇二０二四年年會專門設立了關於罕見病的分論壇，嘉賓共同探討如何為患者打開健康之門、如何幫助患者獲得更多權益保障。

　三月二十一日，全球首款用於治療「超氧化物歧化酶1」基因突變漸凍症的靶向藥物，落地論壇所在地不遠處的樂城國際醫療旅遊先行區。這意味著包括蔡磊在內的中國漸凍症人群，多了一個「不出國門用上藥」的機會。

　近年來，作為中國唯一的「醫療特區」，樂城通過「特許政策」已引進超過四十款罕見病特許藥品。中國擴大醫療健康領域對外開放，加強罕見病診療技術和藥物可及性的國際合作，使越來越多的罕見病患者獲得新的治療選擇。

　應對罕見病的「中國方案」，正在被世界看見。在中國，罕見病採取目錄式管理，超過八十種用藥納入醫保，一些長期未得到有效解決的罕見病，如戈謝病、重症肌無力等均在其列，這項政策有望為二千多萬名罕見病患者帶來更多福音。

　今年一月一日起，非典型溶血性尿毒症綜合徵患者迎來命運轉折：曾經一支二萬多元的「救命藥」，經醫保支付報銷後，每支價格千元左右，讓不少患者和家庭重新燃起希望。

　針對藥品審評審批，國家藥品監督管理局科技和國際合作司司長秦曉岺說，中國對有臨床價值的、創新的罕見病用藥，給予優先通道，讓它更快走向市場。

　中國罕見病聯盟執行理事長李林康認為，應對罕見病，是一個從醫藥、醫療到醫保的系統工程，缺了哪一塊都不行。「人類應該通過國際合作提高罕見病診療技術和藥物的可及性，共享醫學成果。」

　「罕見病研究，不像癌症、糖尿病研究那麼有吸引力。」阿斯利康全球首席執行官蘇博科坦言，企業不會願意花十億美元去開發只有一千人需要的新藥，因此國家政府應建立「報銷資金池」，以降低罕見病藥物的研發和治療成本。

　國際罕見病理事會主席杜蘭‧王‧里格說，罕見病患者中半數以上來自遺傳，早期篩查、診斷和治療，可以讓家庭和社會節省很多成本，省去很多痛苦。此外，在藥物採購上，各國或可進行「國際團購」，減少診療費用。

　罕見病對於世界各國，既是共同的挑戰，也有共同的責任。與會嘉賓呼籲，全世界應合作加速罕見病困境「破冰」，努力讓「醫學孤兒」不再孤單。◇