廣州市婦女兒童醫療中心血液腫瘤科經過數月診療，成功使兩歲瑞典女童阿爾瑪身患的一種與基因突變和遺傳有關的罕見疾病得到控制，女童近日出院。

　這種罕見病是異染性腦白質營養不良（MLD），早期發病的患兒病情進展迅速，神經功能會快速惡化，最終導致死亡。

　孩子的父親胡安‧麥考爾是一名護士。據他介紹，阿爾瑪在一歲時出現無法自行站立、語言發育落後等症狀，今年五月在瑞典當地醫院被診斷為異染性腦白質營養不良，目前尚無成熟的治療方法。

　並未放棄的胡安‧麥考爾繼續向各地科學家和醫生發郵件諮詢。幾經查找，他發現在中國有一支科研團隊也在開展基因療法治療這一罕見病的研究，已有多例患兒得到救治。六月，這位父親與從事該研究的廣州市婦女兒童醫療中心血液腫瘤科主任江華取得了聯繫。

　近年來，江華帶領科研團隊開展「自體造血幹細胞基因療法」研究，從患者體內採集造血幹細胞，對幹細胞進行基因改良後再移植到患者體內並增殖，幫助患者恢復產生自身缺乏的一種酶從而阻止病情發展。

　這一療法由深圳理工大學合成生物學院的連祺周教授研究提出。在連祺周和江華牽頭合作下，相關研究於二０一五年獲得美國及中國臨床試驗註冊中心批准開展一期和二期臨床試驗。持續近十年的長期隨訪成果今年六月在國際科學期刊《蛋白質與細胞》發表。臨床數據表明，該細胞基因治療技術對症狀性青少年型MLD患者可維持長期良好的安全性和有效性。

　「這個技術可以用於治療許多疾病，如地中海貧血、白血病和異染性腦白質營養不良。」江華說，在阿爾瑪之前，已經有六例異染性腦白質營養不良患兒在廣州市婦女兒童醫療中心得到治療。

　七月，阿爾瑪在父母陪伴下來到廣州。經過四個月治療和照護，孩子的肌肉活動能力逐漸恢復。「這表明神經損害得到了遏制，亞健康狀態的細胞沒有再惡化，甚至可能出現了修復。」江華說。

　「無論醫生還是護士都在幫助我們。雖然我不會講中文，但我在中國從未感到孤立無援。」胡安‧麥考爾說，「我們希望挽救孩子的生命，而中國為我們打開了一扇門。」◇